¿Qué es el autismo?
El trastorno del espectro autista
(ASD) es una gama de trastornos complejos del neurodesarrollo,
caracterizado por impedimentos sociales, dificultades en la comunicación, y
patrones de conducta estereotípicos, restringidos y repetitivos. El trastorno
autista, a veces llamado autismo o ASD clásico, es la forma más grave de ASD,
mientras que otras afecciones a lo largo del espectro incluyen una forma más
leve conocida como síndrome de Asperger, una afección rara llamada síndrome de
Rett, el trastorno de desintegración infantil y el trastorno generalizado del
desarrollo no especificado (generalmente conocido como PDD-NOS). Aunque
ASD varía significativamente en carácter y gravedad, se produce en todos los
grupos étnicos y socioeconómicos y afecta a todos los grupos
etarios. Los expertos calculan que tres de cada seis niños de cada 1,000
sufrirán de ASD. Los varones tienen cuatro veces más probabilidades de
tener ASD que las mujeres.
La característica distintiva del ASD
es la interacción social deficiente. Los cuidadores principales del niño
generalmente son los primeros en notar los signos de ASD. Ya desde la
primera infancia, un bebé con ASD podría mostrarse indiferente a las personas o
enfocarse intensamente en un objeto hasta excluir a los otros durante largos
períodos de tiempo. Podría parecer que un niño con ASD se desarrolla
normalmente y luego se retrae y se vuelve indiferente a la actividad social.
Los niños con ASD podrían no
responder a sus nombres y a menudo evitar el contacto visual con otras
personas. Tienen dificultad para interpretar lo que los demás están
pensando o sintiendo porque no pueden entender las pautas sociales, como el
tono de voz o las expresiones faciales, y no observan las caras de las otras
personas para ver las pautas de conducta adecuada. Carecen de empatía.
Muchos niños con ASD se involucran
en movimientos repetitivos como mecerse y dar vueltas, o en conductas
autoabusivas como morderse o golpearse la cabeza. También tienden a
hablar después que los otros niños y pueden referirse a sí mismos por el nombre
en lugar de “Yo” o “mí.” Los niños con ASD no saben jugar interactuando
con los otros niños. Algunos hablan con voces cantarinas sobre una gama
estrecha de temas favoritos, sin importarles demasiado acerca de los intereses
de la persona con la que están hablando.
Los niños con ASD parecen tener un
riesgo mayor que lo normal de tener ciertas afecciones concomitantes, inclusive
el síndrome de X frágil (que causa retraso mental), esclerosis tuberosa (en la
que crecen tumores en el cerebro), convulsiones epilépticas, síndrome de
Tourette, trastornos del aprendizaje, y el trastorno por déficit de la
atención. Alrededor del 20 al 30 por ciento de los niños con ASD desarrollan
epilepsia cuando llegan a la edad adulta. Mientras que las personas con
esquizofrenia pueden mostrar alguna conducta parecida al autismo, generalmente
sus síntomas no aparecen hasta el final de la adolescencia o el comienzo de la
edad adulta. La mayoría de las personas con esquizofrenia también tendrá
alucinaciones y delirios, que no se encuentran en el autismo.
ASD varía ampliamente en gravedad y
síntomas y puede pasar sin ser reconocido, especialmente en los niños levemente
afectados o cuando está enmascarado por impedimentos físicos más
debilitantes. Los indicadores muy precoces que requieren evaluación
por un experto incluyen:
- no balbucear o señalar al año de edad
- no pronunciar palabras únicas a los 16 meses o frases de dos palabras a los 2 años de edad
- no responder a su nombre
- pérdida del lenguaje o las habilidades sociales
- contacto visual inadecuado
- alineamiento excesivo de juguetes u objetos
- no sonreír o mostrar receptividad social.
Los indicadores tardíos incluyen:
- capacidad limitada para establecer amistades con pares
- capacidad limitada para iniciar o sostener una conversación con otros
- ausencia o deterioro del juego imaginativo y social
- uso estereotípico, repetitivo o inusual del lenguaje
- patrones de interés restringidos que son anormales en intensidad o enfoque
- preocupación por ciertos objetos o sujetos
- adherencia inflexible a rutinas o rituales específicos.
Los proveedores de atención médica a
menudo usarán un cuestionario u otro instrumento de evaluación para reunir
información sobre el desarrollo y la conducta de un niño. Algunos
instrumentos de evaluación dependen solamente de las observaciones de los
padres, mientras que otros dependen de la combinación de las observaciones de
los padres y el médico. Si los instrumentos de evaluación indican la
posibilidad de ASD, generalmente está indicada una evaluación más integral.
Una evaluación integral requiere un
equipo multidisciplinario, que incluye a un psicólogo, un neurólogo, un
psiquiatra, un terapeuta del lenguaje y otros profesionales que diagnostican a
los niños con ASD. Los miembros del equipo realizarán una evaluación
neurológica detallada y pruebas cognitivas y de lenguaje exhaustivas.
Debido a que los problemas de audición pueden causar conductas que podrían
confundirse con ASD, los niños con retraso del desarrollo del lenguaje también
deberían someterse a pruebas de audición.
Los niños con algunos síntomas de
ASD pero no los suficientes como para ser diagnosticados como autismo clásico a
menudo se diagnostican como PDD-NOS. Los niños con conductas autistas
pero que presentan habilidades del lenguaje bien desarrolladas a menudo se
diagnostican como síndrome de Asperger. Son mucho más raros los niños que
pueden ser diagnosticados como trastorno de desintegración infantil, en el cual
se desarrollan normalmente y luego se deterioran abruptamente entre las edades
de 3 y 10 años y muestran conductas autistas pronunciadas. Las niñas con
síntomas autistas podrían sufrir de síndrome de Rett, un trastorno genético
ligado al sexo caracterizado por retraimiento social, regresión de la habilidad
con el lenguaje, y retorcimiento de las manos.
Los científicos no están seguros
sobre qué causa el ASD, pero es probable que tanto la genética como el
ambiente jueguen un papel. Los investigadores han identificado un número
de genes asociados con el trastorno. Los estudios de las personas con ASD
han encontrado irregularidades en varias regiones del cerebro. Otros
estudios sugieren que las personas con ASD tienen niveles anormales de
serotonina u otros neurotransmisores en el cerebro. Estas anormalidades
sugieren que el ASD podría producirse de la interrupción del desarrollo
cerebral normal precozmente en el desarrollo fetal causada por defectos en los
genes que controlan el crecimiento cerebral y que regulan cómo las células
cerebrales se comunican entre sí, posiblemente debido a la influencia de
factores ambientales sobre la función genética. A pesar de que estos
hallazgos son intrigantes, son preliminares y requieren más estudios. La
teoría de que las prácticas paternas son responsables del ASD se ha desmentido
hace mucho tiempo.
Los estudios familiares y de
mellizos sugieren firmemente que algunas personas tienen una predisposición
genética al autismo. Los estudios de mellizos idénticos muestran que si
un mellizo está afectado, existe una probabilidad del 90 por ciento que el otro
mellizo esté afectado. Existe un número de estudios en curso para determinar
los factores genéticos específicos asociados con el desarrollo de ASD. En
las familias con un hijo con ASD, el riesgo de tener un segundo hijo con el
trastorno es de aproximadamente el 5 por ciento, o uno en 20. Esto es
mayor que el riesgo de la población en general. Los investigadores están
buscando pistas sobre qué genes contribuyen a esta susceptibilidad
aumentada. En algunos casos, los padres y otros familiares de un niño con
ASD muestran deterioro leve de las habilidades sociales y de la comunicación o
se involucran en conductas repetitivas. La evidencia también sugiere que
algunos trastornos emocionales, como el trastorno bipolar, se producen más
frecuentemente que el promedio en las familias de las personas con ASD.
En muchos niños, los síntomas
mejoran con el tratamiento y la edad. Los niños cuyas habilidades del
lenguaje sufren una regresión al comienzo de la vida—antes de los 3 años de
edad—parecen tener un riesgo mayor que lo normal a desarrollar epilepsia o
actividad cerebral parecida a las convulsiones. Durante la adolescencia,
algunos niños con ASD pueden deprimirse o experimentar problemas de conducta, y
su tratamiento podría necesitar algo de modificación a medida que hacen la
transición a la edad adulta. Las personas con ASD generalmente continúan
necesitando servicios y apoyo a medida que envejecen, pero muchos son capaces
de trabajar exitosamente y vivir independientemente o dentro de un
ambiente con apoyo.
No hay cura para el ASD. Las
terapias e intervenciones conductuales están diseñadas para remediar los
síntomas específicos y pueden aportar una mejoría sustancial. El plan de
tratamiento ideal coordina las terapias e intervenciones que cubren las necesidades
específicas de los niños individuales. La mayoría de los profesionales de
atención médica están de acuerdo con que cuanto antes sea la intervención,
tanto mejor.
Intervenciones conductuales
educativas: Los terapeutas usan sesiones de
capacitación intensivas y altamente estructuradas orientadas a las habilidades
para ayudar a los niños a desarrollar habilidades sociales y del lenguaje, como
el Análisis Conductual Aplicado. El asesoramiento familiar para los
padres y los hermanos de los niños con ASD a menudo ayuda a las familias a
enfrentar los desafíos particulares de vivir con un niño con ASD.
Medicamentos: Los médicos podrían recetar medicamentos para el
tratamiento de síntomas específicos relacionados con el ASD, tales como
ansiedad, depresión, o trastorno obsesivo-compulsivo. Los medicamentos
antisicóticos se usan para tratar problemas graves de conducta. Las
convulsiones pueden tratarse con uno o más anticonvulsivos. Los
medicamentos usados para tratar a las personas con trastorno por déficit de la
atención pueden usarse eficazmente para ayudar a disminuir la impulsividad y la
hiperactividad.
Otras terapias: Existe un número de terapias o intervenciones
controvertidas a disposición de las personas con ASD, pero pocas, si las hay,
están sustentadas por estudios científicos. Los padres deben ser
precavidos antes de adoptar tratamientos no probados. Aunque las
intervenciones dietéticas han sido útiles en algunos niños, los padres deben
cuidar que el estado nutricional de su hijo se siga cuidadosamente.
En 1997, a pedido del Congreso, los
Institutos Nacionales de Salud (NIH) formaron su Comité de Coordinación del
Autismo (NIH/ACC) para mejorar la calidad, el ritmo y la coordinación de los
esfuerzos en el NIH para encontrar la cura para el autismo. El NIH/ACC
involucra la participación de siete Institutos y Centros de NIH: el Instituto
Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), el
Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy
Shriver, el Instituto Nacional de Salud Mental, el Instituto Nacional para
la Sordera y otros Trastornos de la Comunicación, el Instituto Nacional
de Ciencias de la Salud Ambiental, el Instituto Nacional de Investigación en
Enfermería, y el Centro Nacional de Medicina Complementaria y
Alternativa. El NIH/ACC ha jugado un papel decisivo en la comprensión y
los avances de la investigación sobre ASD. El NIH/ACC también participa
en el más amplio Comité Coordinador de Autismo entre InterAgencias Federales
(IACC) que está compuesto por representantes de varias agencias que componen el
Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE.UU., al igual que otras
organizaciones del gobierno, inclusive el Departamento de Educación.
En los años fiscales 2007 y 2008,
NIH comenzó a patrocinar los 11 Centros de Excelencia para el Autismo (ACE),
coordinados por el NIH/ACC. Los ACE están investigando el desarrollo y
funcionamiento precoces del cerebro, interacciones sociales en los bebés, variaciones
y mutaciones genéticas raras, asociaciones entre genes relacionados con el
autismo y rasgos físicos, factores de riesgo ambientales posibles,
biomarcadores, y un posible nuevo tratamiento con medicamentos.
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